In het RepAIR1-onderzoek wordt een mogelijke behandeling onderzocht voor mensen met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD). In het onderzoek wordt bepaald of de onderzoeksbehandeling veilig en verdraagbaar is voor mensen met alfa 1-antitrypsinedeficiëntie (AATD).
Deelnemers moeten voldoen aan de volgende criteria*:
18 tot en met 75 jaar
Heeft alfa 1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) als gevolg van PiZZ-genotype
(opmerking: genotype wordt bevestigd tijdens het screeningsproces)
*Er gelden nog andere onderzoeksvereisten
Deelname aan het RepAIR1-onderzoek duurt ongeveer 8 weken. Als onderzoeksdeelnemer kunt u het volgende verwachten:
Deelname aan een klinisch onderzoek is vrijwillig. U mag alle vragen stellen die u heeft en u mag op elk moment en om elke reden stoppen met het onderzoek.
Doe de prescreening om te weten of u hiervoor in aanmerking komt.
Doe de prescreeningDe experimentele onderzoeksbehandeling, AIR 001 genaamd, is ontworpen om de mutatie die verantwoordelijk is voor AATD op RNA-niveau te corrigeren. Deze correctie door het onderzoeksmiddel zou kunnen helpen om de AAT-eiwitspiegels in het bloed te herstellen en zo het tekort te behandelen. De correctie zou ook kunnen helpen om een normaal en functioneel AAT-eiwit te produceren dat de longen en lever beschermt. Dit is geen permanent proces, omdat de onderzoeksbehandeling zich niet richt op het DNA.
[PLACEHOLDER VOOR VIDEO OVER HET WERKINGSMECHANISME VAN HET ONDERZOEKSPRODUCT]
Ja, iedereen die in aanmerking komt voor het onderzoek en ervoor kiest om deel te nemen, krijgt de onderzoeksbehandeling (AIR-001). Het onderzoeksteam zal u meer vertellen over de frequentie van de onderzoeksbezoeken.
Experimenteel betekent dat het geneesmiddel niet is goedgekeurd door regelgevende instanties zoals het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) of de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en dat het alleen kan worden gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, zoals het RepAIR1-onderzoek.
DNA is een set instructies die als het ware de blauwdruk vormen van hoe het lichaam werkt. RNA is het proces dat de DNA-instructies vertaalt en de eiwitten maakt die het lichaam nodig heeft om te functioneren. RNA-bewerking kan veranderen hoe een specifiek RNA-transcript wordt vertaald in een eiwit, zodat de normale vorm van het eiwit wordt gemaakt. In tegenstelling tot DNA-bewerking is RNA-bewerking een omkeerbaar proces dat de blauwdruk van de genetische code niet voor altijd verandert.
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het SERPINA1-gen. AATD zorgt voor een laag gehalte en verkeerd vouwen van een eiwit genaamd alfa-1-antitrypsine (AAT). Het verkeerd vouwen resulteert in een niet-werkende versie van AAT. Dit abnormale eiwit komt vast te zitten in de lever en bereikt de longen niet, wat geleidelijk kan leiden tot lever- en longschade.
Enkele veelgestelde vragen en antwoorden over meedoen aan een onderzoek.
Een klinisch onderzoek helpt wetenschappers en artsen om uit te zoeken of een medische benadering, medisch hulpmiddel of geneesmiddel veilig is voor mensen en of het werkt. Voordat een geneesmiddel kan worden goedgekeurd en voor iedereen beschikbaar komt, moet het verschillende fasen van klinisch onderzoek doorlopen.
Voordat u kunt meedoen aan een klinisch onderzoek, moet u een proefpersoneninformatie- en toestemmingsformulier (PIF) ondertekenen. Het PIF bevat informatie over het onderzoek, zoals over de doelstellingen van het onderzoek, hoelang het onderzoek duurt, de voordelen en risico's en de onderzoeken en procedures die u krijgt.
Meedoen aan een onderzoek bestaat meestal uit regelmatige bezoeken aan een ziekenhuis, het innemen of toegediend krijgen van een onderzoeksmiddel en het ondergaan van controles om uw gezondheid te controleren. U kunt naar uw gewone arts blijven gaan, maar moet deze laten weten dat u meedoet aan een onderzoek.
U kunt zelf kiezen of u mee wilt doen aan een klinisch-wetenschappelijk onderzoek en u mag op elk moment stoppen.
Als u nog vragen heeft over deelname aan een klinisch onderzoek, neem dan contact op met een onderzoekscentrum bij u in de buurt.
Gebruik de filters, kaart en lijst om een onderzoekscentrum bij u in de buurt te vinden.