En el estudio RepAIR1, se investiga una posible terapia para las personas que padecen déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT). En este estudio, se determinará si la terapia del estudio es segura para las personas que padecen un déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) y si estas la toleran bien. Este es el primer estudio en humanos.
Los participantes del estudio deben cumplir los siguientes criterios*:
de 18 a 75 años
Padecer un déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) provocado por el genotipo PiZZ
(nota: el genotipo se confirma durante el período de selección)
* Se aplicarán otros requisitos del estudio.
La participación en el estudio RepAIR1 durará en torno a 8 semanas. A continuación, se indica lo que está previsto para los participantes en el estudio:
La participación en un estudio clínico es voluntaria. Puede hacer todas las preguntas que desee y podrá abandonar el estudio en cualquier momento y por cualquier motivo.
La terapia del estudio en fase de investigación clínica, llamada AIR-001, se ha diseñado para corregir la mutación responsable del DAAT en el ARN. Esta corrección por parte del fármaco del estudio podría ayudar a restablecer los niveles de proteína AAT en la sangre, y así tratar el déficit. Asimismo, la corrección podría ayudar a fabricar proteína AAT normal y funcional, que protege los pulmones y el hígado. No se trata de un proceso permanente, ya que la terapia del estudio no actúa sobre el ADN.
Sí, se administrará la terapia del estudio (AIR-001) a todas las personas que reúnan los requisitos del estudio y decidan participar en él. El equipo del estudio le dará más información acerca de la frecuencia de las visitas del estudio.
El término «en fase de investigación clínica» significa que la terapia del estudio no ha recibido la autorización de ninguna autoridad reguladora, como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) o la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) y solo se puede utilizar en ensayos clínicos como RepAIR1.
El ADN es un conjunto de instrucciones, como si fuera un plano del funcionamiento del organismo. El ARN es el proceso que traduce las instrucciones del ADN y fabrica las proteínas que necesita el organismo para funcionar. La edición del ARN puede modificar la traducción de un transcrito concreto de ARN en una proteína para fabricar la forma normal de la proteína. Al contrario de lo que sucede con la edición del ADN, la edición del ARN es un proceso reversible que no altera el plano del código genético para siempre.
El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario provocado por una mutación genética en el gen SERPINA1. El DAAT provoca concentraciones bajas y el plegado incorrecto de una proteína llamada alfa-1-antitripsina (AAT). El plegado incorrecto se traduce en una versión de AAT no funcional. Esta proteína anómala queda atrapada en el hígado y no llega a los pulmones, lo que progresivamente da lugar a daños en el hígado y los pulmones.
En https://airna.com/therapeutic-areas/ (mostrado como sitio web de AIRNA con hipervínculo).
A continuación, se muestran algunas preguntas y respuestas frecuentes acerca de la participación en los estudios.
Los estudios o ensayos clínicos ayudan a los científicos y a los médicos a analizar si una estrategia médica, un producto sanitario o un medicamento son seguros y eficaces en las personas. Antes de que se autorice un fármaco y se comercialice para el público, debe pasar por varias fases de investigación clínica.
Antes de incorporarse a un ensayo clínico, deberá firmar un Documento de consentimiento informado (DCI). El DCI contiene información sobre el estudio, tales como los objetivos, duración, beneficios y riesgos y las pruebas y procedimientos a los que deberá someterse.
Por regla general, la participación en un estudio implica acudir periódicamente a visitas en un centro, tomar o recibir un medicamento en fase de investigación y someterse a evaluaciones para monitorizar su estado de salud. Puede seguir acudiendo a la consulta de su médico habitual, pero deberá informarle de que está participando en un estudio.
La participación en estudios de investigación clínica es voluntaria, y usted puede retirarse en cualquier momento.
Si tiene alguna pregunta más sobre la participación en un estudio clínico, póngase en contacto con un centro del estudio en su zona.
Use los filtros, el mapa y la lista para encontrar el centro del estudio más próximo a usted.